Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 2,2 kb
Πρωτεΐνη
202 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Προηγούμενα σύμβολα
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000242261.6NM_000474.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το TWIST1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του TWIST1. TWIST1 και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 18.616.552 έως 19.616.551.Χρωμόσωμα 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18.086.588–19.002.416, αλυσίδα ευθείαHDAC9TWIST1: 19.115.468–19.117.636, αλυσίδα αντίστροφηTWIST1FERD3L: 19.144.782–19.145.421, αλυσίδα αντίστροφηFERD3LΔιάγραμμα του TWIST1: 2 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 1: 66 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 2: 19.115.468–19.116.131, 664 βάσειςΈξώνιο 1: 19.116.671–19.117.636, 966 βάσεις215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 2,2 kb του γονιδίου· 609 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TWIST1

66

θέσεις στο TWIST1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,2 kb του TWIST1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/twist1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας