Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q16.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 79,9 kb
Πρωτεΐνη
766 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
bHLHe14
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μονογονιδιακή παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

    • Κληρονομική παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

      Σοβαρή παχυσαρκία με πρώιμη έναρξη, που προκαλείται από μονογονιδιακές διαταραχές στη ρύθμιση της όρεξης, συμπεριλαμβανομένων των ελλείψεων MC4R, SIM1 (επικρατής) και LEP, LEPR, POMC και PCSK1 (υπολειπόμενη).

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Για ορισμένες μορφές υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα: η μετρελεπτίνη για έλλειψη λεπτίνης και η σεταμελανοτίδη για έλλειψη POMC, PCSK1 και LEPR.

Πώς είναι διαταγμένο το SIM1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του SIM1. SIM1 και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 99.924.965 έως 100.924.964.Χρωμόσωμα 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, αλυσίδα αντίστροφηMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, αλυσίδα αντίστροφηSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, αλυσίδα αντίστροφηASCC3Διάγραμμα του SIM1: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 12: 100.385.009–100.391.091, 6.083 βάσειςΈξώνιο 11: 100.393.487–100.393.889, 403 βάσειςΈξώνιο 10: 100.420.790–100.420.958, 169 βάσειςΈξώνιο 9: 100.447.268–100.447.415, 148 βάσειςΈξώνιο 8: 100.448.146–100.448.252, 107 βάσειςΈξώνιο 7: 100.448.479–100.448.678, 200 βάσειςΈξώνιο 6: 100.449.363–100.449.448, 86 βάσειςΈξώνιο 5: 100.449.591–100.449.699, 109 βάσειςΈξώνιο 4: 100.450.267–100.450.356, 90 βάσειςΈξώνιο 3: 100.453.762–100.453.844, 83 βάσειςΈξώνιο 2: 100.463.294–100.463.935, 642 βάσειςΈξώνιο 1: 100.464.614–100.464.921, 308 βάσεις1210515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,4 kb από τα 79,9 kb του γονιδίου· 2.301 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SIM1

2

θέσεις στο SIM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 79,9 kb του SIM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SIM1: SIM bHLH transcription factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SIM1: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sim1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας