Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CPLX1

complexin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4p16.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 41,2 kb
Πρωτεΐνη
134 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CPX-I
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το CPLX1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του CPLX1. CPLX1 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 305.543 έως 1.305.542.Χρωμόσωμα 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, αλυσίδα ευθείαZNF141ZNF721: 391.179–499.159, αλυσίδα αντίστροφηZNF721PIGG: 499.195–541.173, αλυσίδα ευθείαPIGGTMEM271: 573.880–576.295, αλυσίδα αντίστροφηTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, αλυσίδα ευθείαPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, αλυσίδα αντίστροφηATP5MEMYL5: 673.519–682.033, αλυσίδα ευθείαMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, αλυσίδα αντίστροφηSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, αλυσίδα ευθείαPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, αλυσίδα αντίστροφηCPLX1GAK: 849.275–932.411, αλυσίδα αντίστροφηGAKTMEM175: 932.153–958.989, αλυσίδα ευθείαTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, αλυσίδα αντίστροφηDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, αλυσίδα αντίστροφηSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, αλυσίδα ευθείαIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, αλυσίδα ευθείαFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, αλυσίδα αντίστροφηRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, αλυσίδα αντίστροφηSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, αλυσίδα αντίστροφηCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, αλυσίδα ευθείαMAEAΔιάγραμμα του CPLX1: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 4: 784.957–786.698, 1.742 βάσειςΈξώνιο 3: 792.433–792.608, 176 βάσειςΈξώνιο 2: 824.492–824.601, 110 βάσειςΈξώνιο 1: 826.046–826.129, 84 βάσεις43215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 41,2 kb του γονιδίου· 405 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CPLX1

    3

    θέσεις στο CPLX1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 41,2 kb του CPLX1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPLX1

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CPLX1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 47 ακόμη χαρακτηριστικών

    Abnormality of head or neck

    Εμφάνιση 28 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CPLX1: complexin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο CPLX1: complexin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cplx1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας