Γονίδιο
FGFR2
fibroblast growth factor receptor 2
- HGNC 3689(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000066468(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2263(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q26.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 121.478.332–121.598.444 (GRCh38)
- Εξόνια
- 18 έξώνια σε 120,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 821 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CEK3, TK14, TK25, ECT1, K-SAM, CD332
- Προηγούμενα σύμβολα
- KGFR, BEK, CFD1, JWS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000358487.10NM_000141.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FGFR2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση
Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Πώς είναι διαταγμένο το FGFR2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 120,1 kb του γονιδίου· 2.466 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FGFR2
56
θέσεις στο FGFR2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 120,1 kb του FGFR2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGFR2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FGFR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Bifid uvula
- Born with teeth
- Cloverleaf cranium shape
- Coronal craniosynostosis
- Crease in skin under the eye
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
Εμφάνιση 103 ακόμη χαρακτηριστικών
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- Furrows in thickened skin on top of scalp
- Gum enlargement
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Preauricular skin groove
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Redundant neck skin
- Soft skullcap
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Acrobrachycephaly
- Bad bite
- Bicoronal synostosis
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Broad head shape
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased number of teeth
- Decreased size of maxilla
- Dental crowding
- Depression of frontal cranial suture
- Facial asymmetry
- Flat face
- High forehead
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Multiple suture craniosynostosis
- Short nose
- Tall shaped head
- Zygomatic flattening
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal lacrimal gland morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the palate
- Abnormality of the salivary glands
- Absent lacrimal punctum
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased salivary flow
- Decreased size of tooth
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dry eye syndrome
- Early closure of midline skull joint
- Eyelid spasm
- Failure of development of between one and six teeth
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Narrowing of the tear duct
- Open bite
- Pink eye
- Thin red part of the upper lip
- Absent tear duct
- Absent tear gland
- Cleft palate
- Cone shaped front tooth
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Holes in parietal bones
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Keratoconjunctivitis
- Thin dental enamel
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft of the mouth
- Lost smell
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Absence of Stensen duct
- Aplasia of the parotid gland
- Blocked tear duct
- Cleft of chin
- Craniofacial dysostosis
- Dacryocystitis
- Delayed eruption of baby teeth
- Flat forehead
- Fullness around the eyes
- Long nose
- Long philtrum
- Narrow nose
- Oxycephaly
- Posterior fossa cyst
- Skull asymmetry
- Underdeveloped tear duct
- Underdeveloped tear gland
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Excessive wrinkled skin of palms and soles
- Finger syndactyly
- Overlapping toe
- Webbed fingers
- Webbed skin of toes
- Abnormal thumb placement
- Absent/small thumb
Εμφάνιση 73 ακόμη χαρακτηριστικών
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Curvature of little finger
- Fused toes
- Hallux varus
- Palmoplantar cutis gyrata
- Short big toe
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Steep acetabular roof
- Thickening of palms and soles
- Wide 1st long bone of foot
- Wide long bone of foot
- Abnormality of fingers or toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad innermost bone of the big toe
- Broad outermost bone of big toe
- Cutaneous syndactyly
- Limited elbow movement
- Partial duplication of the thumb bones
- Rhizomelic arm shortening
- Short 1st long bone of foot
- Short foot
- Short palm
- Short thumb
- Small hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the thumb
- Absent thumb
- Bowed legs
- Broad toe
- Bunion
- Calcaneonavicular fusion
- Curvature of digit
- Duplication of the outermost bone of big toe
- Duplication of thumb phalanx
- Extra little finger
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Fused finger bones
- Fused forearm bones
- Preaxial foot polydactyly
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Split foot
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent 1st long bone of foot
- Absent innermost thumb bone
- Bilateral triphalangeal thumbs
- Bowed thighbone
- Broad distal hallux
- Broad outermost bone of the thumb
- Curving of inner forearm bone
- Elbow ankylosis
- Fusion of upper and lower arm bones
- Fusion of wrist bones
- Inward turned middle finger
- Limited elbow extension
- Long slender fingers
- Missing outer large bone of forearm
- Notched outermost bone of the index finger
- Notched outermost bone of the middle finger
- Preaxial polydactyly
- Rocker bottom foot
- Short middle bones (feet)
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Small thenar eminence
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Webbed 2nd-3rd fingers
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Exodeviation
- Increased size of eyes
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Enlarged cornea
- Night blindness since birth
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of the eye
- Absence of tears in the eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Increased tears
- Abnormality of vision
- Abnormally close eyes
- Anisometropia
- Cat eye
- Corneal ulceration
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Decreased corneal sensation
- Lazy eye
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Visual impairment
- Visual loss
- Increased corneal thickness
- Open angle glaucoma
- Outward facing eye ball
- Corneal inflammation
- Corneal perforation
- Enlarged eyeball
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bent long bone
- Hypoplastic pubic bone
- Short collarbone
- Abnormal periosteum morphology
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Incomplete maturation of the pubic bone
- Limitation of joint mobility
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Osteopenia
- Cervical C5/C6 vertebrae fusion
- Delayed maturation of end part of long bone
- Pigeon chest
- Prominent swayback
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormal vertebral body morphology
- Scoliosis
- Arthritis
- Abnormal cervical spine
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Cervical C6/C7 vertebrae fusion
- Flexed joint that cannot be straightened
- Glenoid dysplasia
- Narrow chest
- Narrow pelvis bone
- Permanent flexion of the finger or toe
Abnormality of the ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Abnormality of the outer ear
- Absent/small ear lobes
- Hearing abnormality
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Large ears
- Low-set ears
- Narrow ear canal
- Overfolding of the superior helices
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormal semicircular canal morphology
- Abnormally shaped ears
- Chronic infections of the middle ear
- Narrow internal auditory canal
- Prominent crus of helix
- Small ears
- Middle ear infection
- Mixed hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Aqueductal stenosis
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Rise in pressure inside skull
- Small cerebellum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Headache
- IQ between 34 and 49
- Migraine
- Pauses in breathing while sleeping
- Abnormal morphology of the limbic system
- Chiari type I malformation
- Enlarged brain
Abnormality of the integument
- Darkened and thickened skin
- Excessive hairiness
- Skin tags
- Small fingernail
- Beauty mark
- Firm lump under the skin
- Excessive sweating
- Abnormal hair pattern
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties in infancy
- Redundant umbilical skin
- Abnormality of the pancreas
- Abnormal anus position
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Intestinal malrotation
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the respiratory system
- Tracheal cartilaginous sleeve
- Breathing difficulties
- Floppy windpipe
- Softening of voice box tissue
- Obstructive lung disease
- Respiratory function loss
- Hypoplasia of the epiglottis
- Anomalous tracheal cartilage
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Visceral angiomatosis
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Enlarged liver and spleen
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FGFR2: fibroblast growth factor receptor 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fgfr2
Dante Labs. Γονίδιο FGFR2: fibroblast growth factor receptor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fgfr2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες