Γονίδιο
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000075702↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 284403↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 36.054.897–36.105.108 (GRCh38)
- Εξόνια
- 32 έξώνια σε 50,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.523 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Προηγούμενα σύμβολα
- C19orf14, MCPH2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το WDR62, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το WDR62. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το WDR62
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 50,2 kb του γονιδίου· 4.572 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WDR62
72
θέσεις στο WDR62 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 50,2 kb του WDR62, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDR62
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WDR62. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WDR62: WD repeat domain 62. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wdr62
Dante Labs. Γονίδιο WDR62: WD repeat domain 62 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wdr62
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες