PTEN

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Cowden (σύνδρομο όγκων αμαρτώματος με PTEN)

  • Σύνδρομο Cowden 1Αυτοσωμικός επικρατής

    Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Νόσος Lhermitte-DuclosΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια καλοήθης υπερανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας (δυσπλαστικό γαγγλιοκύττωμα) η οποία στους ενήλικες σχετίζεται έντονα με παραλλαγές του PTEN.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η παρουσία της οδηγεί σε εξέταση για PTEN και παρακολούθηση για καρκίνο για το σύνδρομο αμαρτωματικών όγκων λόγω PTEN.

  • Σύνδρομο μακροκεφαλίας-αυτισμούΑυτοσωμικός επικρατής

    Παραλλαγές του PTEN που εκδηλώνονται με μεγάλο μέγεθος κεφαλής και διαταραχή του φάσματος του αυτισμού ή καθυστέρηση ανάπτυξης.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Παιδιά και ενήλικες με παραλλαγή του PTEN χρειάζονται την ίδια παρακολούθηση για καρκίνο όπως στο σύνδρομο Cowden.

  • Σύνδρομο αμαρτωματικών όγκων λόγω PTENΑυτοσωμικός επικρατής

    Το φάσμα των παθήσεων που σχετίζονται με το PTEN, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων Cowden και Bannayan-Riley-Ruvalcaba, με αμαρτώματα και αυξημένους κινδύνους για καρκίνο του μαστού, του θυρεοειδούς, του ενδομητρίου, του νεφρού και άλλων καρκίνων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τακτική παρακολούθηση για μαστό, θυρεοειδή, ενδομήτριο, νεφρό, έντερο και δέρμα, καθώς και εξέταση των συγγενών σας.

Πώς είναι διαταγμένο το PTEN

Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 108,3 kb του γονιδίου· 1.212 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PTEN

Παραλλαγές με σελίδα (238)

Οι παραλλαγές του PTEN με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 238 παραλλαγές του PTEN →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AKT1AKT serine/threonine kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTEN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PTEN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα