POMGNT1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

  • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

    Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

  • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

  • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το POMGNT1

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 9,8 kb του γονιδίου· 1.983 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POMGNT1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• FKTNfukutinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryΜοιράζεται 2 παθήσεις
• LAMA2laminin subunit alpha 2Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POMGNT1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POMGNT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα