Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

HDAC8

histone deacetylase 8

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 243,3 kb
Πρωτεΐνη
377 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RPD3, KDAC8
Προηγούμενα σύμβολα
HDACL1, WTS, MRXS6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Cornelia de Lange

    • Μια αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παραλλαγές στα NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ή BRD4, με ευρύ φάσμα βαρύτητας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση για συναφή προβλήματα, όπως παλινδρόμηση, καρδιακές ανωμαλίες, και προβλήματα ακοής και όρασης.

Πώς είναι διαταγμένο το HDAC8

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του HDAC8. HDAC8 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 71.951.180 έως 72.951.179.Χρωμόσωμα XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, αλυσίδα ευθείαNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, αλυσίδα αντίστροφηRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, αλυσίδα ευθείαPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, αλυσίδα αντίστροφηERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, αλυσίδα αντίστροφηRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, αλυσίδα αντίστροφηCITED1: 72.301.691–72.572.843, αλυσίδα αντίστροφηHDAC8: 72.329.516–72.572.843, αλυσίδα αντίστροφηHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, αλυσίδα αντίστροφηPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, αλυσίδα ευθείαDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, αλυσίδα αντίστροφηFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, αλυσίδα αντίστροφηFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, αλυσίδα αντίστροφηDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, αλυσίδα ευθείαFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, αλυσίδα ευθείαFAM236AΔιάγραμμα του HDAC8: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 72.329.516–72.330.076, 561 βάσειςΈξώνιο 10: 72.351.733–72.351.838, 106 βάσειςΈξώνιο 9: 72.462.004–72.462.098, 95 βάσειςΈξώνιο 8: 72.464.559–72.464.731, 173 βάσειςΈξώνιο 7: 72.488.933–72.489.041, 109 βάσειςΈξώνιο 6: 72.490.929–72.491.006, 78 βάσειςΈξώνιο 5: 72.495.156–72.495.268, 113 βάσειςΈξώνιο 4: 72.567.889–72.568.030, 142 βάσειςΈξώνιο 3: 72.568.754–72.568.884, 131 βάσειςΈξώνιο 2: 72.572.057–72.572.109, 53 βάσειςΈξώνιο 1: 72.572.651–72.572.843, 193 βάσεις1110515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 243,3 kb του γονιδίου· 1.134 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HDAC8

57

θέσεις στο HDAC8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 243,3 kb του HDAC8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HDAC8: histone deacetylase 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HDAC8: histone deacetylase 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hdac8

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας