Γονίδιο
SLC26A2
solute carrier family 26 member 2
- HGNC 10994(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000155850(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1836(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 149.960.758–149.987.400 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 26,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 739 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- DTDST
- Προηγούμενα σύμβολα
- DTD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000286298.5NM_000112.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC26A2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Πάνελ Αχονδρογένεσης
- Αχονδρογένεση
Η αχονδρογένεση περιγράφει μια σπάνια ομάδα θανατηφόρων σκελετικών δυσπλασιών, που χαρακτηρίζονται από έλλειψη ενδοχονδρικής οστεοποίησης η οποία οδηγεί σε νανισμό με ακραία μικρομελία, μικρό θώρακα, εξέχουσα κοιλιά, ανασάρκα και πολυϋδράμνιο. Υπάρχουν τρεις τύποι αχονδρογένεσης, οι οποίοι διαφέρουν κλινικά, ακτινολογικά, ιστολογικά και γενετικά: αχονδρογένεση τύπου 1α, τύπου 1β και τύπου 2.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες
- Σκελετική δυσπλασία σχετιζόμενη με το SLC26A2Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Φάσμα σκελετικών δυσπλασιών που προκαλούνται από παραλλαγές στο SLC26A2, από υπολειπόμενη πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία έως διαστροφική δυσπλασία και θανατηφόρες μορφές.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία
Ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν τα άκρα των μακρών οστών, προκαλώντας πόνο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, οφειλόμενες σε γονίδια όπως τα COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 και SLC26A2.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC26A2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 26,6 kb του γονιδίου· 2.220 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC26A2
202
θέσεις στο SLC26A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26,6 kb του SLC26A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC26A2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC26A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Hitchhiker thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of the long bones
- Fused finger bones
- Knock knees
- Limb undergrowth
Εμφάνιση 58 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short finger
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Acetabular dysplasia
- Club feet
- Club foot on both sides
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Double-layered patella
- Dumbbell-shaped thighbone
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Finger bends toward pinky
- Front half of foot turns inward
- Gap between 1st and 2nd toes
- Internally rotated hips
- Permanent flexion of the finger
- Rhizomelic arm shortening
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Tibial torsion
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Upper limb undergrowth
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Abnormal ulnar epiphysis morphology
- Abnormality of forearm bone
- Acromicria
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad femoral neck
- Broad foot
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Elbow dislocation
- Flattened radial epiphyses
- Fusion of the long bones of the feet
- Hip dislocation
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short thumb
- Short toe
- Skewfoot
- Ulnar deviation of the hand
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip contracture
- Limited elbow flexion
- Notched long bone in upper arm
- Short middle bone of finger
- Small head of thigh bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased intervertebral space
- Abnormal collarbone
- Abnormal enchondral ossification
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Hypoplastic cervical vertebrae
Εμφάνιση 43 ακόμη χαρακτηριστικών
- Increased bone mineral density
- Lethal skeletal dysplasia
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal formation of the hip
- Advanced bone age
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Flattended end part of thigh bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hip joint pain
- Hunched back
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Premature osteoarthritis
- Rounded neck
- Short ribs
- Small chest
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
- Stiff ankle
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal sacrum
- Irregular end part of long bone
- Kyphoscoliosis
- Lacunar halos around chondrocytes
- Short greater sciatic notch
- Short long bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short neck
- Short nose
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Full cheeks
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial midline hemangioma
- High frontal hairline
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Right and left cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Ears rotated toward back of head
- Overfolded ears
- Abnormal earlobe
- Abnormally shaped ears
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Narrow ear canal
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC26A2: solute carrier family 26 member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc26a2
Dante Labs. Γονίδιο SLC26A2: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc26a2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες