Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 89.923.342–89.936.097 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 12,8 kb
Πρωτεΐνη
450 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Προηγούμενα σύμβολα
FEOM3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων

    • Εκ γενετής ίνωση των εξωοφθαλμικών μυών

      Μια ομάδα παθήσεων, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα KIF21A, TUBB3 και PHOX2A, κατά τις οποίες οι κινήσεις των ματιών περιορίζονται και τα βλέφαρα συχνά πέφτουν από τη γέννηση.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση εξηγεί την πάθηση, μπορεί να καθοδηγήσει τον προγραμματισμό της χειρουργικής επέμβασης στους μυς των οφθαλμών και των βλεφάρων και ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Πώς είναι διαταγμένο το TUBB3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του TUBB3. TUBB3 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 89.429.720 έως 90.429.719.Χρωμόσωμα 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, αλυσίδα αντίστροφηANKRD11SPG7: 89.490.719–89.557.768, αλυσίδα ευθείαSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, αλυσίδα ευθείαRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, αλυσίδα ευθείαCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, αλυσίδα ευθείαDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, αλυσίδα αντίστροφηCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, αλυσίδα ευθείαSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, αλυσίδα ευθείαCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, αλυσίδα αντίστροφηSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, αλυσίδα αντίστροφηVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, αλυσίδα ευθείαZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, αλυσίδα αντίστροφηFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, αλυσίδα ευθείαSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, αλυσίδα ευθείαTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, αλυσίδα ευθείαMC1R: 89.919.165–89.936.092, αλυσίδα ευθείαTUBB3: 89.923.342–89.936.097, αλυσίδα ευθείαTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, αλυσίδα ευθείαDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, αλυσίδα αντίστροφηDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, αλυσίδα ευθείαDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, αλυσίδα αντίστροφηPRDM7Διάγραμμα του TUBB3: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 89.923.342–89.923.458, 117 βάσειςΈξώνιο 2: 89.932.571–89.932.679, 109 βάσειςΈξώνιο 3: 89.933.468–89.933.578, 111 βάσειςΈξώνιο 4: 89.934.729–89.936.097, 1.369 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 12,8 kb του γονιδίου· 1.353 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TUBB3

33

θέσεις στο TUBB3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 28 (85%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (4 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,8 kb του TUBB3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TUBB3: tubulin beta 3 class III. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TUBB3: tubulin beta 3 class III [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tubb3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας