Γονίδιο
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000143183↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54499↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 42,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 188 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HP10122
- Προηγούμενα σύμβολα
- TMCC4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το TMCO1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TMCO1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TMCO1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 42,1 kb του γονιδίου· 567 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TMCO1
10
θέσεις στο TMCO1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42,1 kb του TMCO1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMCO1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMCO1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tmco1
Dante Labs. Γονίδιο TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tmco1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες