Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 70,3 kb
Πρωτεΐνη
806 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000332509.8NM_003560.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

    • Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο

      Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.

  • Νόσος Πάρκινσον

    • Προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στη μέλαινα ουσία και από την παρουσία σωματίων Lewy στη μέλαινα ουσία και στην κυανή κηλίδα. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, ο οποίος είναι πιο έντονος στην ηρεμία, μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων, τάση για οπισθοχώρηση και μάσκα-όψη του προσώπου.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αναστολείς κινάσης LRRK2 σε κλινικές δοκιμές, θεραπεία μείωσης υποστρώματος για παραλλαγές GBA, προσεγγίσεις που στοχεύουν την α-συνουκλεΐνη, δοπαμινεργικά φάρμακα, λεβοντόπα

Πώς είναι διαταγμένο το PLA2G6

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του PLA2G6. PLA2G6 και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 37.646.663 έως 38.646.662.Χρωμόσωμα 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37.634.654–37.656.117, αλυσίδα ευθεία: 37.639.693–37.666.932, αλυσίδα ευθείαPDXP: 37.658.715–37.666.934, αλυσίδα ευθείαPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, αλυσίδα ευθείαLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, αλυσίδα ευθείαNOL12: 37.686.414–37.726.503, αλυσίδα ευθείαTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, αλυσίδα ευθείαTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, αλυσίδα ευθείαH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, αλυσίδα ευθείαGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, αλυσίδα ευθείαGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, αλυσίδα αντίστροφηANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, αλυσίδα ευθείαEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, αλυσίδα ευθείαMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, αλυσίδα αντίστροφηC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, αλυσίδα ευθείαPOLR2FSOX10: 37.970.686–37.987.422, αλυσίδα αντίστροφηSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, αλυσίδα ευθείαPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, αλυσίδα αντίστροφηSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, αλυσίδα αντίστροφηBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.181.830, αλυσίδα αντίστροφηPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, αλυσίδα ευθείαMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, αλυσίδα αντίστροφηTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, αλυσίδα αντίστροφηCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, αλυσίδα αντίστροφηTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, αλυσίδα αντίστροφηKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, αλυσίδα ευθείαKDELR3DDX17: 38.483.438–38.507.660, αλυσίδα αντίστροφηDDX17DMC1: 38.509.022–38.570.211, αλυσίδα αντίστροφηDMC1FAM227A: 38.578.118–38.656.629, αλυσίδα αντίστροφηFAM227AΔιάγραμμα του PLA2G6: 17 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 17: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 17: 38.111.495–38.112.305, 811 βάσειςΈξώνιο 16: 38.112.504–38.112.577, 74 βάσειςΈξώνιο 15: 38.113.487–38.113.654, 168 βάσειςΈξώνιο 14: 38.115.527–38.115.681, 155 βάσειςΈξώνιο 13: 38.116.075–38.116.211, 137 βάσειςΈξώνιο 12: 38.120.759–38.120.909, 151 βάσειςΈξώνιο 11: 38.123.095–38.123.258, 164 βάσειςΈξώνιο 10: 38.126.371–38.126.449, 79 βάσειςΈξώνιο 9: 38.128.269–38.128.430, 162 βάσειςΈξώνιο 8: 38.129.454–38.129.562, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 38.132.831–38.133.013, 183 βάσειςΈξώνιο 6: 38.134.988–38.135.084, 97 βάσειςΈξώνιο 5: 38.139.982–38.140.169, 188 βάσειςΈξώνιο 4: 38.143.105–38.143.288, 184 βάσειςΈξώνιο 3: 38.145.438–38.145.653, 216 βάσειςΈξώνιο 2: 38.169.218–38.169.471, 254 βάσειςΈξώνιο 1: 38.181.664–38.181.830, 167 βάσεις171510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 70,3 kb του γονιδίου· 2.421 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLA2G6

168

θέσεις στο PLA2G6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 70,3 kb του PLA2G6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLA2G6: phospholipase A2 group VI. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PLA2G6: phospholipase A2 group VI [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pla2g6

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας