Γονίδιο
RUNX2
RUNX family transcription factor 2
- HGNC 10472(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000124813(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 860(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 222,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 521 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
- Προηγούμενα σύμβολα
- CCD, CBFA1, CCD1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000647337.2NM_001024630.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RUNX2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κλειδοκρανιακή δυσπλασία
- Κλειδοκρανιακή δυσπλασία (σχετιζόμενη με το RUNX2)Αυτοσωμικός επικρατής
Η κύρια μορφή κλειδοκρανιακής δυσπλασίας, η οποία οφείλεται σε παραλλαγές του RUNX2, με διατηρημένους παιδικούς γομφίους, επιπλέον δόντια και μόνιμα δόντια που δεν ανατέλλουν.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη, προγραμματισμένη οδοντιατρική και ορθοδοντική φροντίδα βελτιώνει την έκβαση των οδοντικών προβλημάτων που είναι χαρακτηριστικά της πάθησης.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το RUNX2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 222,8 kb του γονιδίου· 1.566 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RUNX2
45
θέσεις στο RUNX2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 222,8 kb του RUNX2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RUNX2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RUNX2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Extra teeth
- Frontal bossing
- Parietal bossing
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Cheekbone underdevelopment
- Dental cavities
Εμφάνιση 37 ακόμη χαρακτηριστικών
- Extra bones within cranial sutures
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Sloping forehead
- Wide fontanelles
- Big lower jaw
- Decreased bone formation of skull
- Delayed eruption of teeth
- Dimple chin
- Midface retrusion
- Open bite
- Short face
- Sinus disease
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Cleft palate
- Retraction of the tongue
- Absent frontal sinuses
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria
- Beaked nose
- Big foramen magnum
- Decreased size of maxilla
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early tooth loss
- High palate
- Hypoplastic frontal sinuses
- Increased thickness of skull cap
- Missing paranasal sinuses
- Narrow palate
- Persistent open anterior fontanelle
- Short philtrum
- Thin dental enamel
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal facility in opposing the shoulders
- Abnormal skeletal development
- Hypoplastic inferior ilia
- Narrow chest
- Rounded shoulders
- Short collarbone
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormality of the ribs
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Absent collarbone
- Osteoporosis
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Small shoulder blade
- Cervical ribs
- Delayed maturation of pubic bone
- Displacement of one backbone compared to another
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Increased bone mineral density
- Increased susceptibility to fractures
- Multiple small vertebral fractures
- Osteoporosis of vertebrae
- Short ribs
- Spondylolysis
- Wide pubic symphysis
- Wide sacroiliac joint
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RUNX2: RUNX family transcription factor 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/runx2
Dante Labs. Γονίδιο RUNX2: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/runx2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες