Γονίδιο
MBD5
methyl-CpG binding domain protein 5
- HGNC 20444(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000204406(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55777(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q23.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 495,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.727 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ11113, KIAA1461
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000642680.2NM_001378120.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MBD5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το MBD5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,7 kb από τα 495,9 kb του γονιδίου· 5.184 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MBD5
93
θέσεις στο MBD5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 495,9 kb του MBD5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MBD5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MBD5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Development of small head that was not present at birth
- Drooling
- Drooping lower lip
- Enlarged posterior fossa
- Flat nose
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low hairline at back of neck
- Midface retrusion
- Monobrow
- Open mouth
- Short columella
- Tented mouth
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Increased size of tooth
- Bulbous nose
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Prominent nose
- Receding chin
- Short chin
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Poor social interactions
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Delayed speech and language development
- Repetitive movements
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Increased appetite
- More active than typical
- Paroxysmal bursts of laughter
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Self-injurious behavior
- Short attention span
- Teeth grinding
- Underdeveloped frontal lobe
- Aggressive behavior
- Language impairment
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mbd5
Dante Labs. Γονίδιο MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mbd5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες