Γονίδιο
KIF21A
kinesin family member 21A
- HGNC 19349(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000139116(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55605(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 39.293.228–39.443.120 (GRCh38)
- Εξόνια
- 38 έξώνια σε 149,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.674 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ20052
- Προηγούμενα σύμβολα
- FEOM1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000361418.10NM_001173464.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KIF21A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων
- Εκ γενετής ίνωση των εξωοφθαλμικών μυών
Μια ομάδα παθήσεων, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα KIF21A, TUBB3 και PHOX2A, κατά τις οποίες οι κινήσεις των ματιών περιορίζονται και τα βλέφαρα συχνά πέφτουν από τη γέννηση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση εξηγεί την πάθηση, μπορεί να καθοδηγήσει τον προγραμματισμό της χειρουργικής επέμβασης στους μυς των οφθαλμών και των βλεφάρων και ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Πώς είναι διαταγμένο το KIF21A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 149,9 kb του γονιδίου· 5.025 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KIF21A
5
θέσεις στο KIF21A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 149,9 kb του KIF21A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF21A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KIF21A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Wide-set eyes
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
- Drooping of both upper eyelids
- Restrictive external ophthalmoplegia
- Secondary esotropia
- Sensory exotropia
Abnormality of head or neck
- Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Levator palpebrae superioris atrophy
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Dandy-Walker malformation
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KIF21A: kinesin family member 21A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kif21a
Dante Labs. Γονίδιο KIF21A: kinesin family member 21A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kif21a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες