Γονίδιο
RAD51
RAD51 recombinase
- HGNC 9817(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000051180(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5888(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q15.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 40.695.174–40.732.340 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 37,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 339 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
- Προηγούμενα σύμβολα
- RAD51A, RECA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000267868.8NM_002875.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RAD51, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Αναιμία Fanconi
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το RAD51
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 37,2 kb του γονιδίου· 1.020 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAD51
6
θέσεις στο RAD51 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 37,2 kb του RAD51, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAD51
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RAD51. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
- Clumsiness
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Global developmental delay
- Hand mirror movements
- Poor fine motor coordination
- Abnormal shape of nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cranial nerve paralysis
- Dysgenesis of the hippocampus
- Increased reflexes
- Specific learning disability
- Split spine
- Ventriculomegaly
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Primary peritoneal carcinoma
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Abnormality of the liver
- Cancer of the pancreas
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Meckel diverticulum
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RAD51: RAD51 recombinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rad51
Dante Labs. Γονίδιο RAD51: RAD51 recombinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rad51
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες