KMT2D

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Kabuki

  • Μια πολυσυστημική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο KMT2D (τύπος 1) ή στο KDM6A (τύπος 2), με χαρακτηριστικά προσωπικά χαρακτηριστικά, χαμηλό ανάστημα και νοητική αναπηρία, καθώς και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλήματα στην καρδιά, στα νεφρά και στο ανοσοποιητικό σύστημα ή χαμηλή γλυκόζη αίματος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τον έλεγχο για προβλήματα στην καρδιά, στα νεφρά, στην ακοή, στο ανοσοποιητικό και στη γλυκόζη αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το KMT2D

Τα εξόνια αποτελούν 20,6 kb από τα 41,8 kb του γονιδίου· 16.614 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KMT2D

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• KDM6Alysine demethylase 6AΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KMT2D

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KMT2D. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα