Γονίδιο
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000188641(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1806(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 97.077.743–97.921.034 (GRCh38)
- Εξόνια
- 23 έξώνια σε 843,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.025 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- DPD, DHPDHase
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DPYD, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών και πυριμιδινών
- Ανεπάρκεια διυδροπυριμιδινικής αφυδρογονάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από παραλλαγές στο DPYD· μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά προβλήματα στα παιδιά και, ακόμη και όταν είναι αθόρυβη, υψηλό κίνδυνο σοβαρής τοξικότητας από χημειοθεραπεία με φθοροπυριμιδίνες (5-φθοροουρακίλη, καπεσιταβίνη).
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση σας επιτρέπει στους γιατρούς να μειώσουν τη δόση ή να επιλέξουν άλλη θεραπεία πριν από τη χημειοθεραπεία με φθοροπυριμιδίνες.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
DPYD και φάρμακα
Τοξικότητα από φθοροπυριμιδίνες
Φαρμακογονιδιωματική
Το DPYD κωδικοποιεί το ένζυμο που διασπά τα χημειοθεραπευτικά φθοροπυριμιδίνης (5-FU, καπεσιταβίνη). Μειωμένη δραστηριότητα επιτρέπει στο φάρμακο να συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα — σε ορισμένες περιπτώσεις με θανατηφόρο αποτέλεσμα.
- Αν σας προταθεί ποτέ 5-FU ή καπεσιταβίνη (συχνά στον καρκίνο του παχέος εντέρου, του μαστού και του γαστρεντερικού), δείξτε πρώτα αυτό το αποτέλεσμα στον ογκολόγο σας.
- Ο έλεγχος DPYD πριν από χημειοθεραπεία με φθοροπυριμιδίνες συνιστάται πλέον από αρκετούς εθνικούς φορείς.
Τα αλληλόμορφα που αναλύει η αναφορά
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Αποτελέσματα που περιγράφει το CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Φάρμακο Επίπεδο CPIC Οδηγία capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Εμφάνιση 1 ακόμη φαρμάκου
Φάρμακο Επίπεδο CPIC Οδηγία tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Εκτιμά τις τέσσερις παραλλαγές βαθμίδας CPIC, συμπεριλαμβανομένου του απλότυπου HapB3· σπανιότερα αλληλόμορφα απώλειας λειτουργίας δεν εξετάζονται.
Πώς είναι διαταγμένο το DPYD
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 843,3 kb του γονιδίου· 3.078 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DPYD
126
θέσεις στο DPYD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 843,3 kb του DPYD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DPYD
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DPYD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- CPIC και PharmGKB: τα αλληλόμορφα, τα αποτελέσματα και τα φάρμακα.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dpyd
Dante Labs. Γονίδιο DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dpyd
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες