PDGFRB

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων

  • Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)

    Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Κληρονομικές ινωμάτωσεις

  • Βρεφική μυοϊνωμάτωσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Καλοήθεις ινώδεις όγκοι στο δέρμα, στους μύες, στα οστά ή στα όργανα που εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, συχνότερα λόγω παραλλαγών στο γονίδιο PDGFRB· πολλοί υποχωρούν από μόνοι τους.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PDGFRB

Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 42 kb του γονιδίου· 3.321 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PDGFRB

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• JAM2junctional adhesion molecule 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• MYORGmyogenesis regulating glycosidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• PDGFBplatelet derived growth factor subunit BΜοιράζεται 1 πάθηση
• SLC20A2solute carrier family 20 member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDGFRB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PDGFRB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα