HBA1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία και ασταθείς αιμοσφαιρίνες

  • Νόσος ασταθούς αιμοσφαιρίνηςΑυτοσωμικός επικρατής

    Κυρίαρχη πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές γονιδίων σφαιρίνης οι οποίες καθιστούν την αιμοσφαιρίνη ασταθή, ώστε αυτή να συσσωρεύεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και να προκαλεί αιμολυτική αναιμία ποικίλης βαρύτητας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά να αποφεύγονται τα οξειδωτικά φάρμακα, που μπορεί να επιδεινώσουν την αιμόλυση, και εξηγεί τις εξάρσεις κατά τη διάρκεια λοιμώξεων.

  • Αναιμία με σωμάτια HeinzΑυτοσωμικός επικρατής

    Κυρίαρχη μορφή αιμολυτικής αναιμίας, κατά την οποία η ασταθής αιμοσφαιρίνη σχηματίζει συσσωρεύματα (σωμάτια Heinz) μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά να αποφεύγονται τα οξειδωτικά φάρμακα, που μπορεί να επιδεινώσουν την αιμόλυση.

  • Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία

    Αυξημένα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης από τη γέννηση, που οφείλονται σε υπολειπόμενες μεταβολές στα CYB5R3 ή CYB5A ή σε κυρίαρχες παραλλαγές αιμοσφαιρίνης M στα γονίδια της σφαιρίνης· η έλλειψη CYB5R3 τύπου II προκαλεί επίσης σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης εξηγεί την ανεξήγητη κυάνωση και βοηθά να αποφεύγονται φάρμακα που αυξάνουν τη μεθαιμοσφαιρίνη, όπως η δαψόνη, η βενζοκαΐνη και τα νιτρώδη· το μπλε του μεθυλενίου αντιμετωπίζει τις μορφές με ενζυμική βλάβη, αλλά δεν πρέπει να χορηγείται σε άτομα με έλλειψη G6PD.

• Πολυερυθραιμία

  • Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 7 (Αιμοσφαιρίνη με Υψηλή Συγγένεια προς Οξυγόνο, HBA1/HBA2)Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από παραλλαγές της α-σφαιρίνης, οι οποίες κάνουν την αιμοσφαιρίνη να συγκρατεί το οξυγόνο πολύ σφιχτά, γι' αυτό ο οργανισμός παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια για να αντισταθμίσει.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.

• Θαλασσαιμία

  • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών της αιμοσφαιρίνης, που προκαλούνται από μειωμένη ή απούσα σύνθεση αλυσίδων άλφα- ή βήτα-σφαιρίνης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταγγίσεις και χηλικοποίηση σιδήρου (θαλασσαιμία μείζονα)· υδροξυουρία· γονιδιακή θεραπεία με betibeglogene autotemcel (Zynteglo) και exagamglogene autotemcel (Casgevy) για νόσο εξαρτώμενη από μεταγγίσεις· μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων

Πώς είναι διαταγμένο το HBA1

Τα εξόνια αποτελούν 0,6 kb από τα 0,8 kb του γονιδίου· 429 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HBA1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• HBBhemoglobin subunit betaΜοιράζεται 4 παθήσεις
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CYB5Acytochrome b5 type AΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HBA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HBA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα