Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TCTN3

tectonic family member 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 30,5 kb
Πρωτεΐνη
607 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Προηγούμενα σύμβολα
C10orf61
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

    • Σύνδρομο Joubert

      Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TCTN3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του TCTN3. TCTN3 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 95.178.664 έως 96.178.663.Χρωμόσωμα 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, αλυσίδα ευθείαACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, αλυσίδα αντίστροφηPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, αλυσίδα αντίστροφηSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, αλυσίδα αντίστροφηALDH18A1TCTN3: 95.663.401–95.693.927, αλυσίδα αντίστροφηTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, αλυσίδα ευθείαENTPD1: 95.860.548–95.924.844, αλυσίδα ευθείαCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, αλυσίδα ευθείαCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, αλυσίδα ευθείαCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, αλυσίδα ευθείαZNF518AΔιάγραμμα του TCTN3: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 95.663.401–95.664.300, 900 βάσειςΈξώνιο 13: 95.680.472–95.680.609, 138 βάσειςΈξώνιο 12: 95.682.651–95.682.804, 154 βάσειςΈξώνιο 11: 95.683.101–95.683.195, 95 βάσειςΈξώνιο 10: 95.683.522–95.683.629, 108 βάσειςΈξώνιο 9: 95.684.499–95.684.624, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 95.685.556–95.685.636, 81 βάσειςΈξώνιο 7: 95.686.495–95.686.530, 36 βάσειςΈξώνιο 6: 95.687.044–95.687.159, 116 βάσειςΈξώνιο 5: 95.687.247–95.687.355, 109 βάσειςΈξώνιο 4: 95.687.592–95.687.719, 128 βάσειςΈξώνιο 3: 95.692.920–95.693.038, 119 βάσειςΈξώνιο 2: 95.693.353–95.693.476, 124 βάσειςΈξώνιο 1: 95.693.644–95.693.927, 284 βάσεις1410515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 30,5 kb του γονιδίου· 1.824 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TCTN3

55

θέσεις στο TCTN3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 30,5 kb του TCTN3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TCTN3: tectonic family member 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TCTN3: tectonic family member 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tctn3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας