Γονίδιο
KCNH1
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
- HGNC 6250↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000143473↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3756↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q32.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 455,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 989 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000271751.10NM_172362.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KCNH1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το KCNH1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το KCNH1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 455,8 kb του γονιδίου· 2.970 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNH1
9
θέσεις στο KCNH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 455,8 kb του KCNH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNH1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full lips
- Gingival fibromatosis
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Wide mouth
- Gum enlargement
Εμφάνιση 41 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short columella
- Abnormally small head
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat forehead
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Short neck
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thick nasal alae
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Monobrow
Abnormality of the integument
- Absent big toe nail
- Absent fingernail
- Absent nails
- Absent thumbnail
- Absent/small toenails
- Excessive hairiness
- Generalized hypertrichosis
- Small fingernail
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
- Absent speech development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- Global developmental delay
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnh1
Dante Labs. Γονίδιο KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnh1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες