Γονίδιο
NSD2
nuclear receptor binding SET domain protein 2
- HGNC 12766(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000109685(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7468(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p16.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 1.871.393–1.982.192 (GRCh38)
- Εξόνια
- 22 έξώνια σε 110,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.365 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- MMSET, KMT3G
- Προηγούμενα σύμβολα
- WHSC1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000508803.6NM_001042424.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NSD2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
- Σύνδρομο Wolf-HirschhornΑυτοσωμικός επικρατής
Μια πάθηση που προκαλείται από διαγραφή του άκρου του βραχέος σκέλους του χρωμοσώματος 4 (4p) και που προκαλεί περιορισμό της ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία, σπασμούς και χαρακτηριστικά προσώπου.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NSD2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,6 kb από τα 110,8 kb του γονιδίου· 4.098 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NSD2
51
θέσεις στο NSD2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 110,8 kb του NSD2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NSD2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NSD2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- High forehead
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short chin
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent forehead
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Repetitive movements
- Ataxia
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Morphological central nervous system abnormality
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Rieger anomaly
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the ear
- Attached earlobe
- Prominent ear
- Ears rotated toward back of head
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the kidney
- Bilateral renal hypoplasia
- Hyperechogenic kidneys
- Undescended testes
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Absent uterus
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Chronic constipation
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Abdominal situs inversus
- Abnormality of the gallbladder
- Biliary tract abnormality
- Acid reflux
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nsd2
Dante Labs. Γονίδιο NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nsd2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες