AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Γονίδιο
PUF60
poly(U) binding splicing factor 60
- HGNC 17042↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000179950↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 22827↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 13 kb
- Πρωτεΐνη
- 559 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FIR, SIAHBP1, RoBPI
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000526683.6NM_078480.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/puf60.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePUF608q24.3
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε το PUF60, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το PUF60
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 13 kb του γονιδίου· 1.680 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση PUF60
62
θέσεις στο PUF60 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 13 kb του PUF60, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (64)
The PUF60 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 26
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 4
- Πιθανώς παθογόνο 34
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_078480.3(PUF60):c.1569dup (p.Glu524Ter) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.1342C>T (p.Arg448Ter) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.628C>T (p.Gln210Ter) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.407_410del (p.Ile136fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.382_383del (p.Met128fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.1471G>A (p.Gly491Arg) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.612_630del (p.Asn207fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.541G>A (p.Glu181Lys) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.449_457del (p.Ala150_Phe152del) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_078480.3(PUF60):c.1309C>T (p.Gln437Ter) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.1154_1166del (p.Pro385fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.1072_1073delinsTTGACCCTGGCCCAGCCCC (p.Leu364fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.1064_1065insAC (p.Ala357fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.1006C>T (p.Gln336Ter) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.999_1002dup (p.Ala335fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.860dup (p.Met287fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.852_853del (p.Ser285fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.848_849del (p.Ala283fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.822C>G (p.Tyr274Ter) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.712_713del (p.Ser238fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.698_699del (p.Val233fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.672dup (p.Phe225fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.615del (p.Ser206fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.590dup (p.Arg198fs) (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_078480.3(PUF60):c.510+2T>A (opens in a new tab) | 8q24.3 microdeletion syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 64 with every other PUF60 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PUF60
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PUF60. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Receding chin
- Nasal tip, upturned
- Square face
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Thin red part of the upper lip
- Branchial cyst
- Eye folds
- Full cheeks
- Narrow forehead
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bell's palsy
- Big lower jaw
- Cerebellopontine angle arachnoid cyst
- Cleft of gum ridge
- Decreased size of half of the face
- Development of small head that was not present at birth
- Extra tooth
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Oval face
- Short opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
Abnormality of limbs
- Abnormality of the hand
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Pes valgus
- Short middle bone of the little finger
- Broad big toe
- Broad thumb
- Dislocated hip since birth
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Dropped arches
- Duplication of finger bones
- Extra thumb
- Hip dislocation
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short palm
- Short thighbone
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Talipes
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Wide digital bones
- Curvature of digit
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Autism spectrum disorder
- Communication delay
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty sleeping
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Echoing another person's speech
- Generalized brain degeneration
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Spina bifida occulta
- Split spine
- Tic disorder
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Absent kidney
- Absent kidney on one side
- Bilateral renal hypoplasia
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Pelvic kidney
- Small kidneys
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PUF60: poly(U) binding splicing factor 60. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/puf60
Dante Labs. Γονίδιο PUF60: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/puf60
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες