Γονίδιο
SLC6A1
solute carrier family 6 member 1
- HGNC 11042(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000157103(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6529(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p25.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 10.992.748–11.039.247 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 46,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 599 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000287766.10NM_003042.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC6A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SLC6A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 46,5 kb του γονιδίου· 1.800 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC6A1
121
θέσεις στο SLC6A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 46,5 kb του SLC6A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC6A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC6A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Intellectual disability
- Brief seizures with staring spells
- EEG with focal spike waves
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent speech development
- Attention deficit
Εμφάνιση 29 ακόμη χαρακτηριστικών
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Eyelid myoclonus
- Generalized myoclonic seizure
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Repetitive movements
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal emotional state
- Abnormal thalamus morphology
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Grand mal seizures
- Interictal epileptiform activity
- Myoclonic seizure
- Poor social interactions
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent nose
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Eye folds
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Full lower lip
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Thick nasal alae
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC6A1: solute carrier family 6 member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc6a1
Dante Labs. Γονίδιο SLC6A1: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc6a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες