Γονίδιο
ACTG1
actin gamma 1
- HGNC 144(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000184009(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 71(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q25.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 81.509.971–81.512.799 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 2,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 375 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Προηγούμενα σύμβολα
- ACTG, DFNA20, DFNA26
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000573283.7NM_001614.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ACTG1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Απώλεια ακοής και κώφωση
- Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής
Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής
Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ACTG1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 2,8 kb του γονιδίου· 1.128 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACTG1
45
θέσεις στο ACTG1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 45 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (45 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,8 kb του ACTG1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTG1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACTG1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Triangular head shape
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Euryblepharon
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent metopic ridge
- Receding chin
- Short columella
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally small head
- Delayed cranial suture closure
- Development of small head that was not present at birth
- Long nose
- Low hairline at back of neck
- Prominent nose
- Short neck
- Wide fontanelles
- Cleft of the mouth
- Fullness of eyelids
- Webbed neck
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Cat eye
- Wide-set eyes
- Different colored eyes
- Notched pupil
- Retinoschisis
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACTG1: actin gamma 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/actg1
Dante Labs. Γονίδιο ACTG1: actin gamma 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/actg1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες