Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 7,9 kb
Πρωτεΐνη
80 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα

    • Συνδρομική Μικροφθαλμία

      Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Πώς είναι διαταγμένο το COX7B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του COX7B. COX7B και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 77.403.422 έως 78.403.421.Χρωμόσωμα XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, αλυσίδα ευθείαFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, αλυσίδα αντίστροφηATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, αλυσίδα αντίστροφηMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, αλυσίδα ευθείαCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, αλυσίδα ευθείαATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, αλυσίδα ευθείαPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, αλυσίδα αντίστροφηPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, αλυσίδα αντίστροφηTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, αλυσίδα αντίστροφηCYSLTR1Διάγραμμα του COX7B: 3 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΈξώνιο 1: 77.899.468–77.899.593, 126 βάσειςΈξώνιο 2: 77.902.643–77.902.767, 125 βάσειςΈξώνιο 3: 77.905.184–77.907.376, 2.193 βάσεις1235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 7,9 kb του γονιδίου· 243 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cox7b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας