Γονίδιο
NEDD4L
NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 7728↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000049759↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23327↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18q21.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 58.044.226–58.401.539 (GRCh38)
- Εξόνια
- 31 έξώνια σε 357,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 975 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000400345.8NM_001144967.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NEDD4L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το NEDD4L. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το NEDD4L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,6 kb από τα 357,3 kb του γονιδίου· 2.928 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NEDD4L
6
θέσεις στο NEDD4L όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 357,3 kb του NEDD4L, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEDD4L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NEDD4L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal shape of nervous system
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Choroid plexus cyst
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Persistent head lag
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Dislocated kneecap
- Inability to straighten knee
- Webbed 4th-5th finger
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nedd4l
Dante Labs. Γονίδιο NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nedd4l
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες