Γονίδιο
MAP3K20
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
- HGNC 17797(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000091436(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51776(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
- Εξόνια
- 20 έξώνια σε 192,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 800 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000375213.8NM_016653.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MAP3K20, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυοπάθειες
- Κεντροπυρηνική μυοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της μυοτυβική μυοπάθειας συνδεδεμένης με το X)
Συγγενείς μυοπάθειες με κεντρικά τοποθετημένους πυρήνες στις μυϊκές ίνες, που οφείλονται στα MTM1, DNM2, BIN1 και σε άλλα γονίδια· η μορφή μυοτυβικής μυοπάθειας που σχετίζεται με το X (MTM1) είναι συχνά σοβαρή στα αγόρια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το MAP3K20
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 192,2 kb του γονιδίου· 2.403 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAP3K20
2
θέσεις στο MAP3K20 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 192,2 kb του MAP3K20, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP3K20
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAP3K20. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased endomysial connective tissue
- Poor head control
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Weakness of outermost muscles
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Muscle fiber splitting
- Muscle spasm
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
Abnormality of limbs
- Split hand
- Split foot
- 1-2 toe complete cutaneous syndactyly
- Absent/small bones of 3rd toe
- Absent/small bones of 4th toe
- Absent/small little toe bones
- Absent/small outermost 2nd toe bone
- Absent/small outermost big toe bone
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Central polydactyly of feet
- Fused innermost bone of 2nd toe with the 2nd long bone of foot
- Increased size of calf muscles
- Webbed 4th-5th toes
- Webbed first and second toes
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Mesoaxial hand polydactyly
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/map3k20
Dante Labs. Γονίδιο MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/map3k20
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες