Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

WDR35

WD repeat domain 35

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p24.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 79,8 kb
Πρωτεΐνη
1.170 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000281405.9NM_020779.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Ellis-van Creveld και Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασία

    • Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Κιλιοπάθεια με αλλαγές στο σχήμα του κρανίου, κοντά άκρα, αραιές τρίχες και ανωμαλίες των δοντιών, και κίνδυνο προοδευτικής νεφρικής νόσου.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Συνιστάται τακτική παρακολούθηση των νεφρών και του ήπατος.

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το WDR35

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του WDR35. WDR35 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 19.450.184 έως 20.450.183.Χρωμόσωμα 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, αλυσίδα αντίστροφηTTC32WDR35: 19.910.263–19.990.105, αλυσίδα αντίστροφηWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.824, αλυσίδα αντίστροφηMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, αλυσίδα αντίστροφηLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, αλυσίδα αντίστροφηSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, αλυσίδα αντίστροφηPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, αλυσίδα ευθείαRHOBΔιάγραμμα του WDR35: 27 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 26: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 27: 19.910.263–19.913.708, 3.446 βάσειςΈξώνιο 26: 19.914.037–19.914.277, 241 βάσειςΈξώνιο 25: 19.930.396–19.930.552, 157 βάσειςΈξώνιο 24: 19.931.269–19.931.409, 141 βάσειςΈξώνιο 23: 19.932.283–19.932.447, 165 βάσειςΈξώνιο 22: 19.933.401–19.933.511, 111 βάσειςΈξώνιο 21: 19.935.471–19.935.603, 133 βάσειςΈξώνιο 20: 19.936.219–19.936.365, 147 βάσειςΈξώνιο 19: 19.937.743–19.937.946, 204 βάσειςΈξώνιο 18: 19.938.265–19.938.401, 137 βάσειςΈξώνιο 17: 19.941.759–19.941.839, 81 βάσειςΈξώνιο 16: 19.945.786–19.945.996, 211 βάσειςΈξώνιο 15: 19.946.461–19.946.570, 110 βάσειςΈξώνιο 14: 19.948.164–19.948.217, 54 βάσειςΈξώνιο 13: 19.951.415–19.951.484, 70 βάσειςΈξώνιο 12: 19.953.834–19.953.978, 145 βάσειςΈξώνιο 11: 19.960.554–19.960.614, 61 βάσειςΈξώνιο 10: 19.966.724–19.966.909, 186 βάσειςΈξώνιο 9: 19.969.480–19.969.605, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 19.973.563–19.973.708, 146 βάσειςΈξώνιο 7: 19.974.468–19.974.633, 166 βάσειςΈξώνιο 6: 19.975.530–19.975.663, 134 βάσειςΈξώνιο 5: 19.978.751–19.978.879, 129 βάσειςΈξώνιο 4: 19.980.691–19.980.783, 93 βάσειςΈξώνιο 3: 19.982.463–19.982.534, 72 βάσειςΈξώνιο 2: 19.989.165–19.989.282, 118 βάσειςΈξώνιο 1: 19.989.992–19.990.105, 114 βάσεις2725201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 79,8 kb του γονιδίου· 3.513 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WDR35

57

θέσεις στο WDR35 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 79,8 kb του WDR35, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WDR35: WD repeat domain 35. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο WDR35: WD repeat domain 35 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wdr35

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας