Γονίδιο
PTDSS1
phosphatidylserine synthase 1
- HGNC 9587(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000156471(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9791(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 75,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 473 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0024, PSSA, PSS1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000517309.6NM_014754.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PTDSS1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PTDSS1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το PTDSS1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 75,1 kb του γονιδίου· 1.422 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PTDSS1
3
θέσεις στο PTDSS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 75,1 kb του PTDSS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTDSS1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PTDSS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Delayed cranial suture closure
- Prominent forehead
- Thin dental enamel
- Abnormal tooth enamel
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Enlargement of facial bones
- Enlargement of skull bones
- Increased thickness of skull cap
- Wide fontanelles
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Full lips
- Narrowing of the tear duct
- Wide mouth
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High, narrow palate
- Submucous cleft hard palate
- Abnormal dentition
- Abnormally small tongue
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Progressive sclerosis of skull base
- Prominent scalp veins
- Relatively large head
Abnormality of limbs
- Fused innermost hinge joints
- Webbed fingers
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Finger syndactyly
- Fused finger bones
- Short fingers or toes
- Short palm
- Thickening of shaft or central part of long bones
Εμφάνιση 10 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad collarbone
- Broad ribs
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal cortical bone morphology
- Absent collarbone
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Ventriculomegaly
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Dysplastic corpus callosum
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ptdss1
Dante Labs. Γονίδιο PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ptdss1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες