Γονίδιο
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000151148↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 89910↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
- Εξόνια
- 28 έξώνια σε 59,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.068 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το UBE3B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το UBE3B. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το UBE3B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 59,1 kb του γονιδίου· 3.207 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UBE3B
35
θέσεις στο UBE3B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 59,1 kb του UBE3B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBE3B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UBE3B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ube3b
Dante Labs. Γονίδιο UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ube3b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες