Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q23.3
Γνωστό επίσης ως
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Προηγούμενα σύμβολα
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

    • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στο G6PC1 (τύπος Ia) ή στο SLC37A4 (τύπος Ib), οι οποίες προκαλούν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα μεταξύ των γευμάτων, διευρυσμένο ήπαρ και, στον τύπο Ib, χαμηλό αριθμό ουδετερόφιλων και λοιμώξεις.

      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση επιτρέπει τα συχνά γεύματα με άμυλο αργής αποδέσμευσης και, στον τύπο Ib, τη θεραπεία της ουδετεροπενίας, η οποία προλαμβάνει επικίνδυνα χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Αλληλούχιση του SLC37A4

158

θέσεις στο SLC37A4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC37A4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC37A4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Laboratory abnormality

Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC37A4: solute carrier family 37 member 4. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC37A4: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc37a4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας