Γονίδιο
TCOF1
treacle ribosome biogenesis factor 1
- HGNC 11654↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000070814↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6949↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q32-q33.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 150.357.697–150.400.293 (GRCh38)
- Εξόνια
- 27 έξώνια σε 42,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.489 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- treacle, TCS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000643257.2NM_001371623.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το TCOF1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Treacher Collins
Πάθηση της ανάπτυξης του προσώπου (μανδιβουλοπροσωπική δυσοστόωση) που προκαλείται από αλλαγές στα TCOF1, POLR1D, POLR1C ή POLR1B, κληρονομείται με επικρατή τρόπο ή, για ορισμένα γονίδια, με υπολειπόμενο τρόπο· τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, γι' αυτό συχνά δεν αναγνωρίζονται οι ήπια πάσχοντες γονείς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης βοηθά στη διαχείριση της ακοής και της αναπνοής και τεκμηριώνει τη συμβουλευτική για τον κίνδυνο επανεμφάνισης σε μια οικογένεια.
Πώς είναι διαταγμένο το TCOF1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 42,6 kb του γονιδίου· 4.470 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TCOF1
163
θέσεις στο TCOF1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42,6 kb του TCOF1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TCOF1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TCOF1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelashes
- Cleft lower eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Midface retrusion
Εμφάνιση 36 ακόμη χαρακτηριστικών
- Open bite
- Receding chin
- Short face
- Zygomatic flattening
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft eyelid
- Cleft upper eyelid
- Decreased number of teeth
- Frontal bossing
- Hair growing down to cheek
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial fistula
- Broad head shape
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Coronal craniosynostosis
- Encephalocele
- Eyelid spasm
- High palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Squamosal suture synostosis
- Wide mouth
- Abnormal parotid gland morphology
- Cleft soft palate
- Narrowing of the tear duct
- Sparse lower eyelashes
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Visual impairment
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Drooping upper eyelid
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tcof1
Dante Labs. Γονίδιο TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tcof1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες