Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
18q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 173 kb
Πρωτεΐνη
2.248 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
KIAA1713
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000269197.12NM_030632.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ASXL3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 18, με αγκύλη στη θέση του ASXL3. ASXL3 και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 18, από 33.164.707 έως 34.164.706.Χρωμόσωμα 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, αλυσίδα αντίστροφηCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, αλυσίδα ευθείαASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, αλυσίδα αντίστροφηNOL4Διάγραμμα του ASXL3: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 18Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 59 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 61 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 33.578.219–33.578.685, 467 βάσειςΈξώνιο 2: 33.607.594–33.607.676, 83 βάσειςΈξώνιο 3: 33.644.894–33.645.002, 109 βάσειςΈξώνιο 4: 33.646.245–33.646.353, 109 βάσειςΈξώνιο 5: 33.661.616–33.661.737, 122 βάσειςΈξώνιο 6: 33.670.673–33.670.790, 118 βάσειςΈξώνιο 7: 33.671.747–33.671.866, 120 βάσειςΈξώνιο 8: 33.683.405–33.683.568, 164 βάσειςΈξώνιο 9: 33.731.968–33.732.064, 97 βάσειςΈξώνιο 10: 33.734.310–33.734.415, 106 βάσειςΈξώνιο 11: 33.738.487–33.740.443, 1.957 βάσειςΈξώνιο 12: 33.742.888–33.751.195, 8.308 βάσεις1246810125′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 11,8 kb από τα 173 kb του γονιδίου· 6.747 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ASXL3

    134

    θέσεις στο ASXL3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 173 kb του ASXL3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,8 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASXL3

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ASXL3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of head or neck

    Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/asxl3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας