PDE4D

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός και διαταραχές απενεργοποίησης του GNAS

  • ΑκροδυσοστόωσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Σκελετική πάθηση με κοντά χέρια και πόδια και διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου, που μερικές φορές συνοδεύεται από αντίσταση στις ορμόνες και οφείλεται σε μεταβολές στα PRKAR1A ή PDE4D.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PDE4D

Τα εξόνια αποτελούν 8,2 kb από τα 924,7 kb του γονιδίου· 2.430 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PDE4D

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDE4D

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PDE4D. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα