Γονίδιο
VAC14
VAC14 component of PIKFYVE complex
- HGNC 25507(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000103043(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55697(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q22.1-q22.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 70.687.439–70.801.158 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 113,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 782 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ10305, ArPIKfyve
- Προηγούμενα σύμβολα
- TAX1BP2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261776.10NM_018052.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το VAC14, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία
- Κληρονομική δυστονία
Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το VAC14
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 113,7 kb του γονιδίου· 2.349 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VAC14
3
θέσεις στο VAC14 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 113,7 kb του VAC14, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VAC14
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VAC14. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormal occipital bone morphology
- Abnormal parietal bone morphology
- Abnormality of tooth part
- Broad secondary alveolar ridge
- Decreased bone formation of skull
- Decreased volume of lip
- Drooling
- Early loss of baby teeth
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Excessive salivation
- High forehead
- High, narrow palate
- Large cranial suture
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Redundant neck skin
- Short chin
- Short philtrum
- Short upper lip
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival recession
- Increased nuchal translucency
- Narrow nasal base
- Retraction of the tongue
Abnormality of limbs
- Absent outermost bone of big toe
- Absent outermost hand bone
- Short innermost big toe bone
- Abnormal rhythmic movements of ankle
- Abnormalities of the fingers
- Absent 1st long bone of hand
- Absent thumb
- Absent/small 1st long bone of foot
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Renovascular hypertension
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal shape of pelvis bone
- Absent bone maturation in sternum
- Absent/small collarbone
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized low muscle tone in neonate
- Low muscle tone
- Absent/small shoulder blade
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vac14
Dante Labs. Γονίδιο VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vac14
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες