SMO

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

  • Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

  • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το SMO

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 24,9 kb του γονιδίου· 2.364 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMO

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedΜοιράζεται 1 πάθηση
• CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DISP1dispatched RND transporter family member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• GLI2GLI family zinc finger 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• GLI3GLI family zinc finger 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT122intraflagellar transport 122Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT43intraflagellar transport 43Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMO

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMO. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα