Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
Εξόνια
34 έξώνια σε 85,7 kb
Πρωτεΐνη
1.720 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το POLR1A. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το POLR1A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του POLR1A. POLR1A και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 85.563.051 έως 86.563.050.Χρωμόσωμα 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85.561.562–85.582.032, αλυσίδα ευθείαVAMP5: 85.584.397–85.593.421, αλυσίδα ευθείαRNF181: 85.595.620–85.598.589, αλυσίδα ευθείαRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, αλυσίδα αντίστροφηTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, αλυσίδα ευθείαUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, αλυσίδα αντίστροφηC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, αλυσίδα αντίστροφηSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, αλυσίδα ευθείαGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, αλυσίδα ευθείαATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, αλυσίδα αντίστροφηST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.105.886, αλυσίδα αντίστροφηPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, αλυσίδα ευθείαPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, αλυσίδα αντίστροφηIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, αλυσίδα ευθείαMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, αλυσίδα αντίστροφηREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, αλυσίδα ευθείαKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, αλυσίδα αντίστροφηCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, αλυσίδα αντίστροφηRNF103-CHMP3Διάγραμμα του POLR1A: 34 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 34: 86.020.216–86.027.523, 7.308 βάσειςΈξώνιο 33: 86.027.885–86.028.049, 165 βάσειςΈξώνιο 32: 86.028.594–86.028.711, 118 βάσειςΈξώνιο 31: 86.030.196–86.030.396, 201 βάσειςΈξώνιο 30: 86.031.330–86.031.635, 306 βάσειςΈξώνιο 29: 86.032.272–86.032.382, 111 βάσειςΈξώνιο 28: 86.033.661–86.033.787, 127 βάσειςΈξώνιο 27: 86.038.700–86.038.857, 158 βάσειςΈξώνιο 26: 86.039.327–86.039.462, 136 βάσειςΈξώνιο 25: 86.040.392–86.040.559, 168 βάσειςΈξώνιο 24: 86.041.889–86.042.103, 215 βάσειςΈξώνιο 23: 86.042.974–86.043.195, 222 βάσειςΈξώνιο 22: 86.044.139–86.044.304, 166 βάσειςΈξώνιο 21: 86.045.278–86.045.360, 83 βάσειςΈξώνιο 20: 86.045.617–86.045.769, 153 βάσειςΈξώνιο 19: 86.047.165–86.047.263, 99 βάσειςΈξώνιο 18: 86.048.884–86.049.042, 159 βάσειςΈξώνιο 17: 86.049.160–86.049.242, 83 βάσειςΈξώνιο 16: 86.052.817–86.053.000, 184 βάσειςΈξώνιο 15: 86.054.140–86.054.289, 150 βάσειςΈξώνιο 14: 86.065.274–86.065.465, 192 βάσειςΈξώνιο 13: 86.070.018–86.070.272, 255 βάσειςΈξώνιο 12: 86.075.030–86.075.260, 231 βάσειςΈξώνιο 11: 86.077.859–86.077.981, 123 βάσειςΈξώνιο 10: 86.078.114–86.078.284, 171 βάσειςΈξώνιο 9: 86.080.816–86.080.978, 163 βάσειςΈξώνιο 8: 86.081.601–86.081.706, 106 βάσειςΈξώνιο 7: 86.083.082–86.083.168, 87 βάσειςΈξώνιο 6: 86.088.566–86.088.669, 104 βάσειςΈξώνιο 5: 86.088.785–86.088.870, 86 βάσειςΈξώνιο 4: 86.089.822–86.089.929, 108 βάσειςΈξώνιο 3: 86.098.611–86.098.760, 150 βάσειςΈξώνιο 2: 86.099.968–86.100.172, 205 βάσειςΈξώνιο 1: 86.105.700–86.105.886, 187 βάσεις343025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 12,5 kb από τα 85,7 kb του γονιδίου· 5.163 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POLR1A

5

θέσεις στο POLR1A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 85,7 kb του POLR1A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 12,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLR1A: RNA polymerase I subunit A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POLR1A: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/polr1a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας