CHRND

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο

  • Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)

    Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.

Πώς είναι διαταγμένο το CHRND

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 10,5 kb του γονιδίου· 1.554 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CHRND

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AGRNagrinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHATcholine O-acetyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseΜοιράζεται 1 πάθηση
• DOK7docking protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHRND

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHRND. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα