Γονίδιο
CILK1
ciliogenesis associated kinase 1
- HGNC 21219↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000112144↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 22858↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p12.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 53.001.303–53.061.824 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 60,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 632 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
- Προηγούμενα σύμβολα
- ICK
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000676107.1NM_014920.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CILK1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CILK1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CILK1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 60,5 kb του γονιδίου· 1.899 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CILK1
3
θέσεις στο CILK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 60,5 kb του CILK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CILK1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CILK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Extreme thirst
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- EEG with polyspike wave complexes
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Motor delay
- Absent septum pellucidum
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Holoprosencephaly
- Abnormal shape of brainstem
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Delayed CNS myelination
- Focal polymicrogyria
- Grand mal seizures
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Big head present at birth
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Little lower jaw
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Midface retrusion
- Narrow philtrum
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Tall chin
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- High forehead
- Long, narrow head
- Abnormality of the mouth
- Both sided cleft lip
- Central cleft upper lip
- Full upper lip
- Born with teeth
- Depressed nasal tip
Abnormality of limbs
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowed forearm bones
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Limb undergrowth
- Postaxial polydactyly
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Curvature of digit
- Finger joint contracture
- Hitchhiker thumb
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial polydactyly
Abnormality of the genitourinary system
- Increased urine output
- Hyperechogenic kidneys
- Dilatation of the renal pelvis
- Microphallus
- Stage 5 chronic kidney disease
- Cystic kidney disease
- Hypospadias
- Sex reversal
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Jaundice
- Liver cysts
- Liver inflammation
- Poor swallowing
- Rectum protrudes through anus
- Constipation
- Feeding difficulties
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Hypersplenism
- Left ventricular hypertrophy
- Narrowing of pulmonic valve
- Secundum atrial septal defect
- Spider veins
- Strawberry mark
- Accessory spleen
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CILK1: ciliogenesis associated kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cilk1
Dante Labs. Γονίδιο CILK1: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cilk1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες