Γονίδιο
TCTN1
tectonic family member 1
- HGNC 26113↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000204852↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79600↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 110.614.129–110.649.430 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 35,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 592 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ21127, TECT1, JBTS13
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000397659.9NM_001082538.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το TCTN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές
- Σύνδρομο Joubert
Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TCTN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 35,3 kb του γονιδίου· 1.779 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TCTN1
45
θέσεις στο TCTN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 35,3 kb του TCTN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARL13BARF like GTPase 13BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARMC9armadillo repeat containing 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- B9D1B9 domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- B9D2B9 domain containing 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CEP104centrosomal protein 104Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP120centrosomal protein 120Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP290centrosomal protein 290Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP41centrosomal protein 41Μοιράζεται 1 πάθηση
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TCTN1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TCTN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TCTN1: tectonic family member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tctn1
Dante Labs. Γονίδιο TCTN1: tectonic family member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tctn1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες