Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q22.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 65.076.746–65.079.948 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 3,2 kb
Πρωτεΐνη
458 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
hCG_1645727, NEM6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυοπάθειες

    • Νηματοειδής μυοπάθεια

      Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KBTBD13

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του KBTBD13. KBTBD13 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 64.578.347 έως 65.578.346.Χρωμόσωμα 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, αλυσίδα ευθείαZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, αλυσίδα αντίστροφηOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, αλυσίδα αντίστροφηRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, αλυσίδα αντίστροφηPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, αλυσίδα ευθείαPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, αλυσίδα ευθείαANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, αλυσίδα ευθείαANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, αλυσίδα αντίστροφηSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, αλυσίδα αντίστροφηMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, αλυσίδα ευθείαSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, αλυσίδα αντίστροφηRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, αλυσίδα ευθείαKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, αλυσίδα αντίστροφηUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, αλυσίδα αντίστροφηPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, αλυσίδα αντίστροφηCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, αλυσίδα αντίστροφηCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, αλυσίδα αντίστροφηPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, αλυσίδα αντίστροφηIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, αλυσίδα αντίστροφηIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, αλυσίδα αντίστροφηDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, αλυσίδα ευθείαHACD3Διάγραμμα του KBTBD13: ένα έξώνιο στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 65.076.746–65.079.948, 3.203 βάσεις15′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 3,2 kb του γονιδίου· 1.377 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του KBTBD13

2

θέσεις στο KBTBD13 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 3,2 kb του KBTBD13, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KBTBD13

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KBTBD13. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kbtbd13

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας