Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Εξόνια
38 έξώνια σε 99,6 kb
Πρωτεΐνη
1.873 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Προηγούμενα σύμβολα
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TAF1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του TAF1. TAF1 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 70.916.181 έως 71.916.180.Χρωμόσωμα XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, αλυσίδα αντίστροφηSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, αλυσίδα αντίστροφηSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, αλυσίδα ευθείαCXorf65: 71.103.889–71.106.788, αλυσίδα αντίστροφηCXorf65: 71.103.987–71.111.575, αλυσίδα αντίστροφηIL2RG: 71.107.404–71.112.108, αλυσίδα αντίστροφηIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, αλυσίδα ευθείαMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, αλυσίδα ευθείαNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, αλυσίδα ευθείαGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, αλυσίδα αντίστροφηZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, αλυσίδα ευθείαNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, αλυσίδα ευθείαITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, αλυσίδα ευθείαTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, αλυσίδα ευθείαOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, αλυσίδα ευθείαGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, αλυσίδα αντίστροφηCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, αλυσίδα ευθείαCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, αλυσίδα αντίστροφηCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, αλυσίδα ευθείαCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, αλυσίδα ευθείαNHSL2Διάγραμμα του TAF1: 38 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 71.366.357–71.366.494, 138 βάσειςΈξώνιο 2: 71.367.499–71.367.613, 115 βάσειςΈξώνιο 3: 71.368.054–71.368.170, 117 βάσειςΈξώνιο 4: 71.375.167–71.375.286, 120 βάσειςΈξώνιο 5: 71.376.950–71.377.191, 242 βάσειςΈξώνιο 6: 71.377.603–71.377.821, 219 βάσειςΈξώνιο 7: 71.378.235–71.378.453, 219 βάσειςΈξώνιο 8: 71.378.824–71.379.031, 208 βάσειςΈξώνιο 9: 71.381.743–71.381.919, 177 βάσειςΈξώνιο 10: 71.382.536–71.382.663, 128 βάσειςΈξώνιο 11: 71.382.761–71.382.868, 108 βάσειςΈξώνιο 12: 71.382.991–71.383.164, 174 βάσειςΈξώνιο 13: 71.383.962–71.384.135, 174 βάσειςΈξώνιο 14: 71.384.945–71.385.049, 105 βάσειςΈξώνιο 15: 71.387.261–71.387.461, 201 βάσειςΈξώνιο 16: 71.388.237–71.388.378, 142 βάσειςΈξώνιο 17: 71.388.738–71.388.868, 131 βάσειςΈξώνιο 18: 71.389.585–71.389.665, 81 βάσειςΈξώνιο 19: 71.392.569–71.392.718, 150 βάσειςΈξώνιο 20: 71.392.875–71.392.994, 120 βάσειςΈξώνιο 21: 71.393.301–71.393.476, 176 βάσειςΈξώνιο 22: 71.394.067–71.394.245, 179 βάσειςΈξώνιο 23: 71.397.253–71.397.466, 214 βάσειςΈξώνιο 24: 71.398.572–71.398.737, 166 βάσειςΈξώνιο 25: 71.401.528–71.401.739, 212 βάσειςΈξώνιο 26: 71.406.638–71.406.746, 109 βάσειςΈξώνιο 27: 71.407.574–71.407.672, 99 βάσειςΈξώνιο 28: 71.407.974–71.408.151, 178 βάσειςΈξώνιο 29: 71.421.309–71.421.376, 68 βάσειςΈξώνιο 30: 71.423.117–71.423.239, 123 βάσειςΈξώνιο 31: 71.423.974–71.424.066, 93 βάσειςΈξώνιο 32: 71.424.154–71.424.238, 85 βάσειςΈξώνιο 33: 71.454.170–71.454.237, 68 βάσειςΈξώνιο 34: 71.454.741–71.454.857, 117 βάσειςΈξώνιο 35: 71.458.241–71.458.366, 126 βάσειςΈξώνιο 36: 71.459.552–71.459.708, 157 βάσειςΈξώνιο 37: 71.460.626–71.460.803, 178 βάσειςΈξώνιο 38: 71.463.824–71.466.005, 2.182 βάσεις15101520253035385′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,6 kb από τα 99,6 kb του γονιδίου· 5.622 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TAF1

22

θέσεις στο TAF1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (4,5%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 99,6 kb του TAF1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/taf1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας