Γονίδιο
PEX11B
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
- HGNC 8853(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000131779(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8799(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 145.911.350–145.918.717 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 7,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 259 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- PEX11beta, PEX11β
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369306.8NM_003846.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PEX11B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Φάσμα διαταραχών Zellweger και διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων
- Διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων (φάσμα Zellweger και ριζομελική χονδροδυσπλασία με στιγμάτωση)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταβολές σε οποιοδήποτε από τα περισσότερα από δώδεκα γονίδια PEX, κυρίως στο PEX1, επηρεάζουν τον εγκέφαλο, το ήπαρ, τους νεφρούς, τα οστά, τα μάτια και την ακοή, με βαρύτητα που κυμαίνεται από νόσο που περιορίζει τη ζωή στη βρεφική ηλικία έως ηπιότερα προβλήματα όρασης, ακοής και μάθησης.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος, των επινεφριδίων, της όρασης και της ακοής, τη χορήγηση συμπληρωμάτων όπου ενδείκνυται, και τον έλεγχο φορέων για τους συγγενείς.
Ευρύτερες ομάδες
Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες
- Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PEX11B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 7,4 kb του γονιδίου· 780 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PEX11B
10
θέσεις στο PEX11B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,4 kb του PEX11B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX11B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PEX11B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal skeletal development
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pex11b
Dante Labs. Γονίδιο PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pex11b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες