Γονίδιο
ERI1
exoribonuclease 1
- HGNC 23994↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000104626↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 90459↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8p23.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 9.002.897–9.033.338 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 30,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 349 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- 3'HEXO
- Προηγούμενα σύμβολα
- THEX1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000250263.8NM_153332.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ERI1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το ERI1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το ERI1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 30,4 kb του γονιδίου· 1.050 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERI1
10
θέσεις στο ERI1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 30,4 kb του ERI1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERI1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ERI1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Absent 5th long bone of foot
- Absent fingers
- Absent toe phalanx flexion crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad foot
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Curvature of middle finger
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased mobility in finger joint
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Pseudoepiphyses of hand bones
- Short 4th long bone of foot
- Short 4th toe
- Short 5th long bone of foot
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short outermost little finger bone
- Short palm
- Short proximal phalanx of thumb
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Missing toes
- Absent toe
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased hip abduction
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Increased vertebral height
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Scoliosis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERI1: exoribonuclease 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/eri1
Dante Labs. Γονίδιο ERI1: exoribonuclease 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/eri1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες