Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MYH3

myosin heavy chain 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 10.628.532–10.657.309 (GRCh38)
Εξόνια
41 έξώνια σε 28,8 kb
Πρωτεΐνη
1.940 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000583535.6NM_002470.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MYH3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το MYH3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του MYH3. MYH3 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 10.142.921 έως 11.142.920.Χρωμόσωμα 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, αλυσίδα αντίστροφηGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, αλυσίδα αντίστροφηMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, αλυσίδα αντίστροφηMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, αλυσίδα αντίστροφηMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, αλυσίδα αντίστροφηMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, αλυσίδα αντίστροφηMYH2MYH3: 10.628.532–10.657.309, αλυσίδα αντίστροφηMYH3SCO1: 10.672.474–10.698.375, αλυσίδα αντίστροφηSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, αλυσίδα ευθείαADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, αλυσίδα αντίστροφηTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, αλυσίδα αντίστροφηTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, αλυσίδα αντίστροφηPIRTΔιάγραμμα του MYH3: 41 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 40: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 31: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 41: 10.628.532–10.628.679, 148 βάσειςΈξώνιο 40: 10.629.597–10.629.734, 138 βάσειςΈξώνιο 39: 10.629.842–10.629.937, 96 βάσειςΈξώνιο 38: 10.630.092–10.630.196, 105 βάσειςΈξώνιο 37: 10.630.288–10.630.458, 171 βάσειςΈξώνιο 36: 10.631.611–10.631.736, 126 βάσειςΈξώνιο 35: 10.631.813–10.632.016, 204 βάσειςΈξώνιο 34: 10.632.476–10.632.784, 309 βάσειςΈξώνιο 33: 10.633.591–10.633.715, 125 βάσειςΈξώνιο 32: 10.634.017–10.634.182, 166 βάσειςΈξώνιο 31: 10.634.840–10.635.023, 184 βάσειςΈξώνιο 30: 10.635.367–10.635.563, 197 βάσειςΈξώνιο 29: 10.635.735–10.635.853, 119 βάσειςΈξώνιο 28: 10.637.809–10.637.935, 127 βάσειςΈξώνιο 27: 10.638.043–10.638.432, 390 βάσειςΈξώνιο 26: 10.638.873–10.638.963, 91 βάσειςΈξώνιο 25: 10.639.044–10.639.189, 146 βάσειςΈξώνιο 24: 10.639.298–10.639.474, 177 βάσειςΈξώνιο 23: 10.639.560–10.639.802, 243 βάσειςΈξώνιο 22: 10.639.996–10.640.251, 256 βάσειςΈξώνιο 21: 10.640.333–10.640.469, 137 βάσειςΈξώνιο 20: 10.640.563–10.640.686, 124 βάσειςΈξώνιο 19: 10.641.085–10.641.202, 118 βάσειςΈξώνιο 18: 10.641.285–10.641.372, 88 βάσειςΈξώνιο 17: 10.642.240–10.642.310, 71 βάσειςΈξώνιο 16: 10.642.417–10.642.723, 307 βάσειςΈξώνιο 15: 10.642.826–10.642.996, 171 βάσειςΈξώνιο 14: 10.644.351–10.644.500, 150 βάσειςΈξώνιο 13: 10.644.584–10.644.702, 119 βάσειςΈξώνιο 12: 10.645.707–10.645.845, 139 βάσειςΈξώνιο 11: 10.645.929–10.646.032, 104 βάσειςΈξώνιο 10: 10.647.182–10.647.280, 99 βάσειςΈξώνιο 9: 10.647.363–10.647.426, 64 βάσειςΈξώνιο 8: 10.648.557–10.648.649, 93 βάσειςΈξώνιο 7: 10.649.577–10.649.685, 109 βάσειςΈξώνιο 6: 10.650.374–10.650.401, 28 βάσειςΈξώνιο 5: 10.651.512–10.651.668, 157 βάσειςΈξώνιο 4: 10.652.420–10.652.563, 144 βάσειςΈξώνιο 3: 10.654.861–10.655.072, 212 βάσειςΈξώνιο 2: 10.656.090–10.656.148, 59 βάσειςΈξώνιο 1: 10.657.289–10.657.309, 21 βάσεις4140353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 28,8 kb του γονιδίου· 5.823 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MYH3

38

θέσεις στο MYH3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (2,6%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 28,8 kb του MYH3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYH3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYH3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of head or neck

Εμφάνιση 36 ακόμη χαρακτηριστικών

Abnormality of the musculoskeletal system

Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYH3: myosin heavy chain 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/myh3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MYH3: myosin heavy chain 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/myh3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας