Γονίδιο
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000198331↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 219844↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q24.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 125.887.668–125.900.646 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 13 kb
- Πρωτεΐνη
- 299 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ32915
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hyls1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το HYLS1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το HYLS1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το HYLS1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 13 kb του γονιδίου· 900 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του HYLS1
24
θέσεις στο HYLS1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 13 kb του HYLS1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HYLS1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HYLS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hyls1
Dante Labs. Γονίδιο HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hyls1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες