Γονίδιο
SPEN
spen family transcriptional repressor
- HGNC 17575↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000065526↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23013↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p36.21-p36.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 15.847.707–15.940.456 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 92,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.664 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000375759.8NM_015001.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/spen.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SPEN, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SPEN. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το SPEN
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 12,4 kb από τα 92,8 kb του γονιδίου· 10.995 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του SPEN
50
θέσεις στο SPEN όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 92,8 kb του SPEN, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 12,4 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPEN
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPEN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Εμφάνιση 37 ακόμη χαρακτηριστικών
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormality of the neck
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyebrows
- Long eyelashes
- Long face
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- EEG abnormality
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Gray matter heterotopia
- Impulsivity
- Increased appetite
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor eye contact
- Tremor
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Duplication of bones of the toes
- High-arched foot
- Left and right leg differ in length or width
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPEN: spen family transcriptional repressor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/spen
Dante Labs. Γονίδιο SPEN: spen family transcriptional repressor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/spen
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες