Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p36.11-p35.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 69,9 kb
Πρωτεΐνη
1.603 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το AHDC1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του AHDC1. AHDC1 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 27.069.195 έως 28.069.194.Χρωμόσωμα 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, αλυσίδα αντίστροφηSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, αλυσίδα ευθείαWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, αλυσίδα ευθείαTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, αλυσίδα ευθείαMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, αλυσίδα αντίστροφηFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, αλυσίδα αντίστροφηCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, αλυσίδα ευθείαGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, αλυσίδα αντίστροφηWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, αλυσίδα αντίστροφηAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, αλυσίδα αντίστροφηFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, αλυσίδα αντίστροφηIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, αλυσίδα ευθείαFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, αλυσίδα ευθείαSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, αλυσίδα ευθείαPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, αλυσίδα ευθείαTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, αλυσίδα αντίστροφηRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, αλυσίδα ευθείαSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, αλυσίδα ευθείαXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, αλυσίδα αντίστροφηEYA3Διάγραμμα του AHDC1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 8: 75 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 27.534.245–27.534.916, 672 βάσειςΈξώνιο 8: 27.547.261–27.552.189, 4.929 βάσειςΈξώνιο 7: 27.552.892–27.552.929, 38 βάσειςΈξώνιο 6: 27.553.074–27.553.185, 112 βάσειςΈξώνιο 5: 27.558.305–27.558.530, 226 βάσειςΈξώνιο 4: 27.558.706–27.558.883, 178 βάσειςΈξώνιο 3: 27.603.397–27.603.494, 98 βάσειςΈξώνιο 2: 27.603.728–27.603.863, 136 βάσειςΈξώνιο 1: 27.604.106–27.604.144, 39 βάσεις9515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 69,9 kb του γονιδίου· 4.812 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AHDC1

    75

    θέσεις στο AHDC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 69,9 kb του AHDC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ahdc1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας